Доченька лапочка – твое Очарование. часть 5.

Здравствуйте, друзья!

Продолжаем…

Отсутствие полового развития.

Случаи отсутствия:

— менструаций,

— развития молочных желез,

— оволосения в лобковой и подмышечных областях к 16 летнему возрасту, —  указывают на отсутствие у девочки полового развития.

Причиной тому являются:

— аплазия гонад (отсутствие половых желез)

— пороки развития половых желез (отсутствие функционально активной гормонопродуцирующей  части ткани яичников)

— удаление у девочки в возрасте до 8-10 лет яичников по тем или иным причинам

— дисгенезия  гонад – порок развития половых желез на генетическом уровне – очень редко встречающаяся патология (1 случай на 10-12 тысяч новорожденных).

Для нормального развития половых желез у девочки нужно присутствие двух половых Х-хромосом (для развития яичка – Х и У хромосом):    

Женский кариотип – 46,ХХ

Мужской кариотип – 46,ХУ

Под воздействием различных повреждающих факторов при мейотическом делении хромосом (греческое слово – meosis – уменьшение – способ деления клетки — происходит уменьшение числа хромосом), —  возможность возникновения аномального набора половых  хромосом. Если произойдет слияние таких половых клеток, то в оплодотворенную яйцеклетку попадает патологический набор хромосом.

Встречаются хромосомные дефекты:

— количественного характера

*отсутствие одной хромосомы – моносомия – 45,Х

*удвоение и утроение числа хромосом – полисомия – 45,ХХХ, 45,ХХУ

*мозаичный набор хромосом – различные клоны клеток имеют различный набор хромосом – 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ/ и так дальше

— структурного характера

*потеря части хромосомы – делеция

*перенос части одной хромосомы на другую хромосому – транслокация

*удвоение части хромосомы – дубликация.

*и другие…

При аномальном наборе хромосом исключается нормальное развитие структурных компонентов полноценной железы.

Х-хромосома отвечает не только за  развитие яичников (несет в себе детерминанты – determinans – латинское слово – определяющий),  а также —  за рост в длину (детерминанты роста тела в длину):

— в коротком плече Х-хромосомы располагаются гены, определяющие рост в длину; в случае выпадение этих фрагментов отмечается низкорослость

— в длинном плече Х-хромосомы – находятся гены, определяющие развитие яичников –  нарушение в них приводит к аномалиям развития яичников – от чего зависит возможность проявления различного рода клинических форм дисгенезии гонад.

Различают 4 клинических форм дисгенезии гонад:

— типичная форма – классическая – синдром Шерешевского-Тернера

— стертая форма

— чистая форма

— смешанная форма.

1.Типичная форма дисгенезии гонад – синдром Шерешевского-Тернера – кариотип – 45,Х – имеет:

— характерную внешность – фенотип, которая включает обязательные признаки

*низкий рост (до 150см.)

*короткая шея

*низкая линия роста волос на шее

*кожная складка от сосцевидных отростков (выпячивание за ушными раковинами) до акромиона (ключично-лопаточная соединение)

*микрогнатия – недоразвитие одной из челюстей, чаще верхних челюстей

*высокое небо

*низкорасположенные уши

*деформация локтевого сустава – кубитус вальгус – угол, образованный осью костей плеча и предплечья, открыт кнаружи

*широко расставленные соски молочных желез

*множественные пигментные пятна на коже

— непостоянные симптомы при синдроме Шерешевского-Тернера

*аномалии прикуса

*косоглазие

*эпикант — кожная складка, покрывающая  внутренний угол глазной щели, он имеется у плода, но к рождению ребёнка должен полностью исчезнуть за исключением у представителей некоторых групп астрало-негроидной и  монголоидной рас – «монгольская складка»

*щитовидная грудная клетка (сколиоз+кифоз грудной клетки)

*крыловидные – отстающие лопатки

— аномалии развития почек и мочеточников

— пороки развития сердечно-сосудистой системы

— выраженный половой инфантилизм – внутренние и наружные половые органы неразвиты, менструации отсутствуют, яичники в виде тонкого соединительно-тканного тяжа.

Типичные признаки этой патологии определяются уже при рождении девочки:

— низкая масса тела доношенной девочки (до 2600 – 2800 грамм)

— характерные отеки рук и ног – преходящие – вскоре проходящие без лечения

— резко повышенное содержание в плазме крови ЛГ (лютеинизирующего гормона) и ФСГ (фолликулостимулирующего гормона).

Выше описанные кариотип и симптомы (фенотип) далеко не единственные признаки этого синдрома.

2.Стертая форма дисгенезии гонад – представляет наибольшую сложность в диагностике, и соответственно интерес.

Отмечается значительная вариабельность клинических проявлений – кариотип имеет мозаичный характер: 45,Х/46,ХХ.

Тяжесть заболевания обусловлена соотношением нормального и аберрантного (aberratio –латинское слово – уклонение) клеточных клонов, то есть хромосомной перестройкой.

Чем больший процент клона 45,Х – тем более выражена клиническая симптоматика; по внешнему виду больные соответствуют  больным с признаками синдрома Шерешевского-Тернера.

В случае превалирования нормального клеточного клона 46,ХХ – сглаживаются симптомы клинического проявления:

— возможно спонтанное развитие вторичных половых признаков, при этом отсутствуют менструации – первичная аменорея

— редко – могут наступить менструации в нормальные сроки

— редко – относительно нормальная менструация в течение определенного времени, затем переходящая в олигоменорею (скудные менструации) и вторичную аменорею

— внутренние и наружные половые органы резко недоразвиты.

При данной патологии встречаются еще и другие варианты хромосомной перестройки:

*деление длинного и короткого плеча Х-хромосомы (Хс-, Хр-)

*изохромосомы по длинному плечу – Х(Хс), по короткому плечу – Х(Хр)

*сбалансированная транслокация между Х-хромосомой и аутосомой (все хромосомы в клетках разнополых, кроме половых хромосом).

Клинические их проявления довольно стерты.

3.Чистая форма дисгенезии гонад – отсутствуют аномалии соматического развития и задержка роста.

Характерные признаки:

— нормальный рост

— отсутствие соматических пороков развития

— выраженный инфантилизм

— недоразвитые вторичные половые признаки

— гонады в виде фиброзного тяжа, с элементами стромы (иногда)

— телосложение от евнухоидного (евнух – древне–греческое слово — «охраняющий ложе» — кастрированный — оскоплённый мужчина)  до гиперсексуального (не полная дифференцировка половых признаков, что отражается на внешнем облике женщины и функциях половых органов;  физические и психические признаки, присущие мужскому организму: достаточно высокий рост, массивный скелет, широкий плечевой пояс, таз —  по форме ближе к мужскому, несмыкающиеся голени; оволосение на половых органах  развито по мужскому типу; обильное  оволосение на ногах и вокруг заднего прохода;  нередко  гипоплазия половых органов, нарушение менструальной функции, половая индифферентность и бесплодие)

— кариотип 46,ХХ или 46,ХУ.

Предположительная причина данной патологии с кариотипом 46,ХХ:

*тяжелые инфекции

*тяжелые интоксикации

*другие тяжелые повреждающие факторы

Исходя из  практических наблюдений, можно предположить о наследственной природе возникновения патологии с кариотипом 46,ХХ и 46,ХУ (моногенная мутация), особенно, на фоне кровнородственных браков.

4.Смешанная форма, для которой характерны:

— нормальный рост – длины тела

— телосложение интерсексуальное

— вирилизация наружных половых органов

*незначительное увеличение клитора

*редко – персистенция урогенитального синуса  — слияние нижней трети влагалища и мочеиспускательного канала

*проявление соматических аномалий развития, характерных для синдрома Шерешевского-Тернера

— кариотип – большое разнообразие мозаичного набора хромосом с обязательным наличием У-хромосомы, или ее участка – наиболее часто встречаются 45,Х/46,ХУ

— гонады – смешанной структуры (отсюда и название – гонадальный дисгенез) –

*фиброзный тяж + недоразвитые элементы тестикулярной ткани, типа клеток Сертоли (соматические клетки, расположенные в стенках извитых семенных канальцев, интерстициального характера) и Лейдига (гормонопродуцирующие клетки, расположенные между семенными канальцами в семенниках; где производятся тестостерон и другие соединения андрогенного ряда, небольшое количество женских половых гормонов — эстрогенов и прогестинов), а также недифференцированных половых клеток – гоноцитов.

У таких больных в пубертатном периоде или к его началу, развиваются опухоли половых желез комбинированной структуры: элементы стромы полового тяжа + половые клетки (гонадобластома, эмбриональная карцинома). К 20-25 годам такого рода опухоли развиваются  около 75% случаев со смешенной формой дисгенезии гонад.

В опухоли присутствует ткань, секретирующая андрогены, в связи, с чем усиливается вирилизация:

*увеличение гипертрофированного клитора

*появление полового оволосения

*гипертрихоз (избыточный рост волос, не свойственный, данному участку кожи, не соответствующий  полу и возрасту)

*изменение скелета по мужскому типу.

Дисгенезия гонад приводит к нарушениям метаболизма:

— увеличивается уровень холестерина

— увеличивается уровень липопротеидов низкой и очень низкой плотности (основная транспортная система для триглицеридов, синтезированных в печени, и холестерина; в организме, по мере потребления триглицеридов — ЛПОНП – липопротеидов очень низкой плотности превращаются в липопротеиды низкой плотности — ЛПНП, в которых содержится в основном холестерин)

— в связи с вышеуказанными факторами отмечается высокая степень развития атеросклероза, сердечно-сосудистой патологии

— снижение плотности костной ткани, способствующее остеопорозу и переломам костей.

Успех лечение (а также дальнейшая судьба девочки, ее потомства) во всех случаях  определяется своевременным обращением и диагностикой своевременной.

Тактика лечения  определяется врачом специалистом.

Берегите себя, свое Здоровое Потомство. Любите и лелейте своих девочек.

Да хранит вас Бог!

Надеюсь, информация была полезной. Продолжение следует…

С уважением и добрыми пожеланиями   Расалиджа.